Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve sık rastlanmayan bir hastalık.
Türkiye'de bu hastalık yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli ciddi bir rahatsızlık
SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hale geliyor.
6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olanı.
Tip-1'de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözleniyor.
Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı.
Baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonları diğer belirtileri arasında.
Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana geliyor ve bir süre sonra solunum desteğini zorunlu hale getiriyor.
Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenemiyor.
Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebi.
ABD'de bulunan ilaç umut oldu ama dünyanın en pahalı ilacı
Ancak 2019 yılında Amerika'da 2020 Mayıs'ında da Avrupa Komisyonu'nda onayı alan Zolgensma adlı ilaç ise 2 yaşın altındaki çocuklarda gen terapisi yoluyla geni vücuda vermek suretiyle hastalığı tamamen tedavi etmekte. Ama bu noktada bir sorun var.
O da Zolgensma, dünyanın en pahalı ilacı durumunda. Yaklaşık maliyeti 2,4 milyon dolar.
İlaç, ABD'de üç ay süren bir tedavi sürecinde veriliyor.
Ayrıca tedavinin başarılı olması için bebeğin iki yaşına girmemiş ve 13,5 kiloyu geçmemiş olması gerekiyor.
Aileler parayı toplamak için sosyal medyanın gücünden faydalanmaya çalışıyor
Bu ilacın geliştirilmesiyle çocukları SMA hastası olan aileler sosyal medya üzerinden başlattıkları kampanyalarla belirlenen süre öncesinde tedavi için gereken parayı toplayıp çocuklarını ölümden kurtarmaya çalışıyor.
Onların ki adeta ölümle bir yarış.
Anne ve babası Ordu'da avukatlık yapan Demir Ali bebek de SMA hastası bebeklerden sadece biri.
15 Ağustos'ta başlatılan kampanyada şu an için Demir Ali'ye gereken paranın yüzde 70'i toparlanmış vaziyette.
www.behopefordemirali.com adlı sayfa üzerinden yürütülen kampanyaya özellikle hukuk dünyasından büyük destek geldi.
Pek çok baro başkanı ve hukukçu, meslektaşlarının bebeğini kurtarmak için seferber oldu.
Ancak en büyük çaba ise hiç kuşku yok ki anne babadan geldi.
15 Ağustos'ta başladıkları yardım kampanyasına ilgi çekmek için soğuk sıcak demeden sokaklarda kimi zaman rozet, poğaça satarak kimi zaman da sosyal medyadan duyurularla ilgiyi yüksek tutmaya çalışıyorlar.
Demir Ali'nin babası avukat İbrahim Kubilay Bayraktar, kampanyaya ilişkin bilgi verdi.
Bayraktar, aktardığı bilgiler tedavi için gün sayan bu amaçla kampanya yürütülen diğer bebeklerin durumunun da ciddi olduğunu söyledi.
Beş çocuk gitti, ikisi gitmeyi bekliyor, birkaç çocuk kampanyayı bitirmeye yakın
Bayraktar, çetin mücadelelerin ardından gereken 2 milyon 400 bin doların yüzde 70-75'lik bir bölümünü topladıklarını kaydederek, geri kalan için bu ayın sonuna kadar kendilerine hedef koyduklarını söyledi.
Son günlerde kampanyanın ivme kazandığını belirten Bayraktar, bunun nedenini şöyle anlattı
Bir milyon eşiğini geçmek önemli oldu. 'Bu yapılabilir, bu çocuğu da ABD'ye uğurlayalım, Onu kurtarabiliriz' hissi oluştukça destek arttı. Daha önce beş çocuk gitti. Altı ve yedincisi gitmek için vize bekliyor. Şu an kampanyası bitmeye yakın 3-4 çocuktan biri de biziz. Kiminin yüzde 35 açığı var, bizim yüzde 30 var kimisinin yüzde 30 var. O da motive ediyor. Hadi hep birlikte bitirelim deniyor.
Devletin karşıladığı ilaç sadece ömrü uzatıyor
"Yani bir nevi imece usulü toplanıyor" sorumuza "Evet. Yoksa kim toplayabilir parayı" diyen Bayraktar, "Devlet destek oluyor mu?" sorumuza da şöyle cevap verdi:
Devlet bir ilacı karşılıyor o olmasa 2 yaşını göremiyorlar. Devlet bu tedaviyi karşılıyor. Bu sadece hastalığın seyrini durduran, ömrünü uzatan ama tedavi edici bir ilaç değil. O da ucuz değil. Sene de üç kere dört ayda bir alınması gerek. Bir dozu 15-20 bin dolar civarında. ABD'deki ilaç ise çocukta olmayan bir geni kopya bir genle veriyor. O gen tutunup vücuda yayılıyor.
Demir Ali bebek için ailesi destek bekliyor / Görsel@Behopefordemir
Demir Ali'nin tedavi için dört aylık süresi var
İlaç tedavisinin çocuğun iki yaşına girmeden ve 13.5 kiloyu geçmeden başlatılması gerektiği şartını hatırlatan baba Bayraktar, Demir Ali'nin iki yaşına girmesine dört ay kaldığını belirterek şöyle devam etti:
Ancak bu kadar beklemeyi düşünmüyoruz. Bir ayda bitirmeyi planlıyoruz. Çünkü bu iş parayı topladık hadi yarın gidiyoruz demekle olmuyor. Topladıktan sonra vize, paranın transferi ve diğer işlemler için de süre gerekiyor. ABD'ye gittikten sonra yaklaşık 3 aylık bir süre gerekiyor. 2 milyon 400 bin dolar sadece bunun için ödenen para. Onun dışında uçaklar, otel vb.gibi masraflar da kişiye ait.
"Her biri 100 lira atsa bir kutuya ben yarın ABD'ye gidebiliyorum"
Akbulut gerek kendi çocuğu gerekse kampanya yürütülen çocukları için bir dileği var.
Toplanan büyük bir miktar. 2.4 milyon dolar. İstisnalar dışında bir insanın tek başına bu rakamı karşılaması imkansız. İnsanlar benim beş liramdan 20 liramdan ne olur demesinler. Örneğin biz yola çıkarken "10 euro verecek 210 bin kişi arıyoruz" dedik. Yani 100 lira verecek 210 bin kişi. 210 bin kişi bugün İstanbul'un kalabalık bir mahallesinin nüfusu. Bu sayıyı şimdi 70 bine indirdik. Şu an bile İstiklal Caddesi'nde 70 bin kişi dolaşıyordur. Her biri 100 lira atsa bir kutuya ben yarın ABD'ye gidebiliyorum. Bu noktada toplumun bu çocuklar için duyarlı olması lazım. Zengin insanlar var onlar yardım eder diye düşünülmemeli.
"Ölümle yarışılıyor"
SMA'lı çocukların ailelerinin kampanyası adeta ölümle nefes nefese bir yarış.
Kampanya süresince iki bebeğimizi kaybettik. Kas kaybı denilince insanlar sadece yürüyemiyor sanıyor. Oysa kalbin, akciğerin çalışması için kas gerekli. Demir Ali, şu an an yürüyemez, yüz üstü bıraksan başını kaldıramaz. Bunlar en basit şeyler. Aileler olarak buna alıştık. Ama bununla başlıyor sonra kas çalışmadığından çiğneyemiyor, yani beslenemiyor. Bu sefer mide delinip ameliyatla besleniyorlar. Kalp, akciğeri etkiliyor. Her iki organ da çalışamıyor. Sonra son belli. Ölümle yarışılıyor. Günden güne bu süreçleri çocuğunuzun gözünüzün önünde yaşadığınızı düşünün. Sadece yürüme koşma değil. Vücutta her şey kas.
© The Independentturkish
