ALS söz konusu olduğunda insanlar doktordan doktora dolaşırken teşhisin kesinleşmesini hem istiyor hem de istemiyor. Dünyada ortalama tanı alma süresi 14 ay ve tanının kesinleşmesi bile bir aşama gerektiriyor.
Amyotrofik Lateral Skleroz yani ALS, ilk olarak bir motor nöron hastalığı olarak tanımlanmış olsa da hastaların neredeyse yarısında davranışsal ve bilişsel değişiklikler de görülüyor. Bu yüzden ALS çoklu sistem rahatsızlığı olarak tanımlanıyor. Hem klinik belirtiler hem de genetik özellikler hastadan hastaya oldukça farklılık gösteriyor. Başlama yaşı, bedende başladığı bölge ve hastalığın hızı çok değişken. ALS, hastaların yüzde 90’ında aile geçmişi olmaksızın görülüyor.
Ender olarak çocuklarda ve genç yaşta görülse de ALS yaşlanmaya bağlı hastalıklardan biri. Hastalık ilk olarak kol veya bacakta görülebilirken, yutma ya da konuşma güçlüğü şeklinde de ortaya çıkabiliyor, belli bir bölgede başlayıp daha sonra farklı bölgelere yayılım gösteriyor.
ALS teşhisini alma sürecini ve sonrasını anlatan Dr. Alper Kaya, "Nöroloji uzmanının tanıyı doğrulamak için yaşadığınız belirtilere neden olabilecek diğer hastalıkların olmadığını bir anlamda kanıtlaması gerekiyor. Çünkü ALS hastalığının teşhisi için kullanılabilecek bir biyobelirteç henüz bulunmadı" diyor.
"Teşhis sonrasında Nöroloji doktorları Türkiye’de ve dünyadaki en iyi doktorlar bile bu hastalıkla nasıl yaşanacağını bilmiyorlar" diyen Kaya, sözlerini şöyle sürdürüyor: "Çünkü ALS hastalığı nörolojik bir hastalık olmasına rağmen ilerleyen dönemlerde başka branş doktorlarının alanına girecek belirtiler verebilir ve çözüm bulmak gerekebilir. ALS tanısı almak, bir anlamda ölüm haberi almaktır. Tedavisi olmayan bir hastalık ve 3-5 yıl içinde yaşamın son bulacağı haberini alan bir kişi, kendi yas dönemini yaşayarak yolculuğuna devam eder. İnkâr, öfke, depresyon, pazarlık ve kabul sürecinden geçer"
"Gazete haberlerine itibar etmeyin, sağlık yazarlarının çoğu ALS hastalığı hakkında bilgi sahibi değil"
Yaşadığı sürecin çok zor olduğunu söyleyen Kaya, ALS teşhisi alan kişiler ve yakınlarına şu önerilerde bulunuyor: "Tedavisi olmayan bir hastalık tanısı alan bireyler psikolojik bir dizi süreç yaşayacak. Bugünkü tıp ve teknoloji sayesinde şunu biliyoruz ki bu hastalık öldürmüyor. ALS hastalığını, beslenme ve solunum konusunda gerekli önlemleri alırsak hayatta kalmayı başarabildiğimiz bir yolculuk olarak kabul edebiliriz. ALS teşhisi alınca ikinci görüş için başka nöroloji uzmanına görünün. Bir adım önde olun, muhtemelen belli zamanlarda belli kararlar vermek zorunda kalacaksınız, hiçbir şey olmayacakmış gibi yaşayın, ama önlemleri önceden planlayın. Bütün bunların dışında hiç ilaç olmayacakmış gibi yaşayın, ilaçlar var ama daha etkili bir ilaç olduğu zaman bunu ALS Derneği duyurur. Etkinliği kanıtlanmamış tedavilerden uzak durun. Gazete haberlerine itibar etmeyin, sağlık yazarlarının çoğu ALS hastalığı hakkında bilgi sahibi değil. İnternetten edindiğiniz bilgileri size yardım etmez. Bu konuda güvenilir bilgi kaynağı bilimsel yayınlardır."
"Dünyada ALS hastaları için özel bir tedavi yöntemi yok"
"Dünyada ALS hastaları için özel bir tedavi yöntemi yok" uyarısında bulunan Kaya, sözlerini şöyle sürdürüyor: "Tedavisi olmayan hastalıklarla yaşayan kişilerin umut tacirliği her ülkede var. Klinik çalışmalar genellikle Amerika’da Avustralya’da Kanada ve Avrupa’da katı kriterlere göre hasta kaydı alıyor. Klinik çalışmalar, tedavi vadeden çalışmalar değil. Araştırmaya yöneliktir. Dünyada bilinen iki ilaç dışında ALS hastaları için onaylı başka bir tedavi yok. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde yaşam kalitesini yükseltebilmek için semptomatik tedaviler var. Örneğin beslenme, sıvı alımı, yutma güçlüğü için sıvı koyulaştırıcı, yutulamayan tükürük için tükürük kurutucu ilaçlar, nöropatik ağrı için ilaçlar mevcut."
"ALS’deki yakınma ve bulguların çok sık rastlanılan hastalıklardaki bulgularla benzerlikleri her zaman doktoru en sık görülen hastalık lehine düşünmesine yöneltiyor"
"Hastalarımız günlük yaşam aktivitelerini etkileyen, güç ve ince kontrol gerektiren hareketlerinde gözledikleri sorunlarla doktora başvuruyor" diyen Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Hilmi Uysal, "Yakınmalar motor sistemi etkileyen diğer birçok hastalıkta da gözlenebildiği için, örneğin boyun ve bel fıtığı gibi hastalık tanısında sorunlar yaşanabiliyor. Çünkü nadir bir hastalık olan ALS’deki yakınma ve bulguların çok sık rastlanılan hastalıklardaki bulgularla benzerlikleri her zaman doktoru en sık görülen hastalık lehine düşünmesi ve sık görülen hastalığa yönelik ileri inceleme ve çözümlere yöneltiyor. Ancak bu sürecin sonucunda hastalığın sık görülenlerden olmadığı ve de sadece motor sistemi etkileyen bir hastalık süreci olduğu anlaşılıncaya kadar zaman geçebiliyor" diyor.
Prof. Dr. Hilmi Uysal
"Tanı genellikle bu üçüncü basamak kurumlarda konuluyor"
Hekimlerin tedavisi olan ve sık görülen hastalıkların öncelikli olarak düşünülmesi eğiliminde olduğu söyleyen Uysal, "Ancak hastanın izlemi ile sorunun boyutunun farklı olduğu anlaşılabiliyor ki bu aşamada hastanın bu konuda uzmanlaşmış bir kuruma ve bölüme yönlendirilmesi gerekiyor. Tanı genellikle bu üçüncü basamak kurumlarda konuluyor" uyarısında bulunuyor.
"ALS’de doğru tanı tedavinin en önemli parçasıdır"
"Kişilerin her motor sistem bulgu ve yakınmalarında kendilerinde ALS düşünmelerini asla uygun bulmuyorum" diyen Uysal, "En doğru yol sizi izleyen veya tanıyan bir hekimin değerlendirmesi ile olur. ALS’de doğru tanı tedavinin en önemli parçasıdır. Bu süreç palyatif tedaviye dayanıyor. Yani hastalık sürecinin ortaya çıkardığı sorunları çözmeye yönelik tedavi temel yöntemimiz. Bunların başında el ve ayaklardaki kas güçsüzlüklerinin yol açtığı işlevsel kayıpları çeşitli fizik tedavi ve rehabilitasyon yaklaşımları ile azaltmaya çalışılıyor. Ardından hayati işlevlerimizden olan solunum ve yutma işlevlerinin yakın izlenmesi önemli. Sorunun boyutu büyümeden zamanında solunum desteği sağlamak ve besin alımını dengeli olarak sağlamak gerekiyor" şeklinde bilgi veriyor.
"ALS hastalarının genetik patolojilerinin tanınmasının gerekeceği bir tedavi süreci başladı"
Günümüzde hastalık sürecini yavaşlatan FDA onaylı iki ilacın kullanıldığını belirten Uysal, "Bunlar, glutamat antagonisti olan Riluzole etken maddesi ve serbest oksijen radikallerini uzaklaştıran Edaravone etken maddesini içeren ilaçlardır. Riluzole ağızdan alınabilir iken, Edaravone serum olarak damardan veriliyor. Edaravonun tedavisi için ayda 10 günlük bölümler şeklinde bir uygulama gerekiyor. Günümüzde gen tedavisi ilaçlarının klinik çalışmaları devam ediyor. Ancak bu ilaçların Faz 3 çalışmalarının sonuçlarını görmeden hastalarımıza yanlış umutlar vermenin de doğru olmadığı kanısındayım. Ayrıca bu ilaçlar genetik yapısı çözümlenmiş hastalarda uygulanabilecek ilaçlar ve dolayısıyla önümüzde artık ALS hastalarının genetik patolojilerinin tanınmasının gerekeceği bir tedavi süreci başladı. Sanırım ülkemizde de bu konuya ağırlık vermek ve her ALS hastasının genetik incelenmesinin yapılabilmesi hedeflenerek, tedaviye erişim açısından değerlendirilmesi gerekecek" şeklinde konuşuyor.
"Genlerin fonksiyonunu araştırma çalışmaları yeni ilaçlar ve gen tedavileri geliştirmek için oldukça önemli"
Binlerce ALS hastasından alınan örnekler kullanılarak yapılan DNA analizlerinin, ALS’ye sebep olan birçok mutasyonun keşfini sağladığını belirten New York Genom Merkezi’nden Dr. Güney Akbalık, şunları anlatıyor: "RNA analizleri de omuriliğin ve beynin farklı bölgelerinde, hastalığın yol açtığı RNA seviyesindeki değişimleri göstermeye başladı. ALS’de mutant olan ve RNA seviyeleri değişen genlerin fonksiyonunu araştırma çalışmaları yeni ilaçlar ve gen tedavileri geliştirmek için oldukça önemli."
"ALS hastalarının deri hücreleri kullanılarak elde edilen kök hücreler ALS’nin moleküler sebebini araştırmak için önemli"
ALS hastalarının deri hücreleri kullanılarak elde edilen kök hücrelerin biyobankalarda saklandığını belirten Akbalık, "Bu kök hücreler her hastanın birbirinden farklı olan genetik yapısını barındırdığından ALS’nin moleküler sebebini araştırmak için önemliler" diyor.
Katkıda bulunduğu iki projede de ALS hastalarından elde edilmiş kök hücreleri motor nöronlara dönüştüren Akbalık, "Motor nöronlar, beyinden gelen hareket komutlarını kaslara uzantıları olan aksonlar sayesinde iletiyorlar. Kas ve akson arasındaki bağlantı motor nöron hasarından dolayı koparsa kas hareket ettirilemiyor. İlk projede bu ALS’li motor nöron aksonlarındaki RNA seviyelerinde hastalık yüzünden meydana gelen değişiklikleri araştırıyorum. Hangi genlerin RNA seviyelerinde değişim olduğunu belirlemek, kas sinir kavşağının neden koptuğunu aydınlatmaya katkı sağlayacak. Diğer proje de ALS’de hücre içi kalabalıklaşmasının incelenmesiyle ilgili. Tüm hücrelerimizin içinde çok sayıda ve farklı büyüklükte moleküller var. Çeşitli sebeplerden dolayı bu moleküllerin sayısı normalden fazla veya az olursa, yani hücre içi kalabalıklaşma oranı değişirse bu, hücre içindeki çoğu işlevin bozulmasına yol açıyor. ALS’de bazı proteinler, sebebi bilinmeyen şekilde bir araya gelip protein kümeleri oluşturuyorlar" şeklinde konuşuyor.
Bu projede, yaşlanmayla birlikte veya başka faktörler yüzünden hücre içi kalabalık hale geldiğinde, değişimin motor nöronlarda protein kümeleşmesini tetikleyip tetiklemediğini araştıran Akbalık, ALS’nin altında yatan moleküler mekanizmayı anlayarak, yeni ilaç hedefleri belirlenebildiğini söylüyor.
"Yapılan her bilimsel çalışma, hastalığa sebep olan mekanizmaları aydınlatmak, mucize bir ilaç bulmak anlamına gelmiyor".
"ALS ile ilgili yapılan temel bilim çalışmaları, önemli bir hastalık mekanizmasının aydınlatılması sanki mucize bir ilaç çıkmış gibi algılanabiliyor" diyen Akbalık, "Medyada da dikkatsiz şekilde atılan başlıklar ve yazılar hastaları önce ümitlendirip sonra hayal kırıklığına uğratabiliyor. Bilimsel bulguları hem bilim insanlarının hem de gazetecilerin özenli şekilde kamuya duyurması önemli" uyarısında bulunuyor.
"Bazı genlere ait RNA’ların seviyesindeki değişimlerin belli hücrelerde hastalık semptomları başlamadan önce meydana geldiği bulundu"
Aynı laboratuvardan bir ekibin, ALS patolojisinin omurilikteki yayılımını aydınlatmaya yönelik binlerce omurilik kesiti kullanarak yaptıkları projeyle ilgili Akbalık, şu bilgileri veriyor:
"Bu amaçla kullanılan teknik sayesinde bir omurilik kesitinin farklı bölgelerinde RNA dizi analizi gerçekleştirilebiliyor. Omuriliğin hangi konumunda, hangi hücre tiplerinde mRNA seviyelerinde hastalıkla birlikte değişim görüldüğü, motor nöronlara komşu olan hücrelerde RNA düzeyinde farklılık görülüp görülmediği belirlenebiliyor. Örneğin, bu teknik kullanılarak yapılan çalışmada, omuriliğin hastalığın başladığı yere yakınlığına bağlı olarak bazı genlerin RNA seviyelerinde farklılık gözlendi. Ayrıca, beyin ve omurilikte bulunan, mikrogliya adlı hücrelerdeki bazı RNA’ların seviyesindeki değişimlerin hastalık semptomları başlamadan önce meydana geldiği bulundu."
"Hasta ve yakınlarının duyguları ve maddi durumları alternatif tıp adı altında sömürülerek, hastalık süreci hızlanıyor"
"Ender görülen hastalıklar kategorisinde olan ALS tanı aşamasında başka hastalık belirtilerini de içerdiği için yanlış tanı ve tedavi hatta operasyonlar bile gerçekleşebiliyor" diyen ALS-MNH Derneği Eğitim Hemşiresi Yasemin Çırak, şu uyarılarda bulunuyor: "Tanı aldıktan sonra hastalar ve aileler psikolojik olarak şok, reddetme, öfke, pazarlık ve son olarak kabullenme evrelerini çok uzun vadeye yayılan bir süreç olarak geçiriyorlar. Bu durum hastalığın hızını etkiliyor. Kabullenme süreciyle birlikte tedavi bulma ve arayış içine giriyorlar. Bu hastalığın rutin planlanmış tedavisi yok. Hasta ve hasta yakınları, genel olarak, yaşadıkları süreçlerde şunlarla karşılaşabiliyorlar: Yanlış tanı deniyor. Hasta ve yakınlarının duyguları ve maddi durumları alternatif tıp adı altında sömürülerek, doğru tedavi almayınca hastalık süreci de hızlanabiliyor. Hastane sürecinde yoğun bakım ve taburculukta etkin bilgilendirme ve eğitim yapılmadığı, 'sosyal devlet desteği sağlanamadığı' için hasta ve hasta yakınları bilinmezliğin, kaosun içine düşüyor. Bu hastalığın bir de medikal ayağı var ki, en çok zorlanılan kısım. Ventilatör, aspiratör, konsantratör, hasta yatağı, özellikli tekerlekli sandalye gibi sağlık güvenceleri tarafından minimum maliyetlerine destek olduğundan tüm yükü ailelere bırakıp çıkmaza girmelerine neden olabiliyor."
"ALS hastası duygu, düşünce ve hissetme duyularını kaybetmiyor"
ALS hastasının duygu, düşünce ve hissetme duyularını kaybetmediğine dikkat çeken Çırak, "Her sağlıklı birey gibi temel yaşam ihtiyaçları devam eder. Beslenme, yıkanma, pozisyon verilme, yer değiştirme, iletişime geçme ve boşaltım süreci olur. Hastaların konuşma yetisi kaybolduğunda göz bilgisayarı çok önemli bir ihtiyaç oluyor ve iletişim sağlamak mümkün oluyor. Hastalığın neden olduğu hasarlar düzeltilemezken, komplikasyonları önlenebilir. Hastanın rahatlatılıp konforlu bir yaşam sürebilmesi için sağlık hizmetleri ve sosyal desteğe ihtiyaç duyarlar. Evde bakım birimlerine çok görev düşüyor" şeklinde bilgi veriyor.
© The Independentturkish
