Yaklaşık 15 bin kişi üzerinde yapılan genetik araştırmalar, Alzaymır ve kalp damar hastalıkları arasındaki ilişkiyi farklı etnik gruplarda inceledi.
Acta Neuropathologica'da yayımlanan bulgular, Alzaymır'da FMNL2 adı verilen proteinin, beyin ve kan damarları arasındaki koruyucu bariyerin yeniden şekillenmesine yardımcı olduğunu ve bu sürecin zararlı proteinlerin uzaklaştırılmasını hızlandırabileceğini gösterdi.
Alzaymır ve kalp damar hastalıkları arasındaki genetik bağlantıyı araştıran Columbia Üniversitesi'nden Prof. Dr. Çağhan Kızıl, çalışma ile ilgili, "Alzaymır hastalarının yaklaşık yüzde 70'inde kalp damar hastalığı var. Fakat bu iki hastalık arasındaki bağlantı hakkında pek bilgi yok" dedi.
Bu nedenle, Prof. Dr. Çağhan Kızıl ve ekibi, farklı etnik gruplardan oluşan 15 bin kişilik bir örneklem üzerinde genetik bir araştırma yaptı.
Çalışmalarında, Alzaymır ve kalp damar hastalıkları arasındaki genetik bağlantının doğrulandığını ve farklı etnik gruplardaki bireylerde genetik faktörlerin bu bağlantıya nasıl katkıda bulunduğunu belirlediklerini söyledi.
Prof. Dr. Kızıl, çalışma hakkında şunları anlattı:
Bu bağlantının neden olduğu veya nasıl değiştirdiği hakkında daha önce çok az bilgi vardı. Ancak, bu iki hastalık arasındaki ilişkiyi daha iyi anlamak için genetik bir yaklaşım kullanarak farklı etnik gruplardan oluşan bir örneklem üzerinde çalışmamızı yürüttük. Çalışmamızda, Alzaymır hastalarında kalp damar hastalık riskinin arttığını doğruladık. Ayrıca, farklı etnik gruplardaki bireylerde genetik faktörlerin bu ilişkiye nasıl katkıda bulunduğunu da belirledik. Örneğin, bazı genetik faktörlerin Asyalılar arasında bu ilişkiyi daha fazla artırdığı gözlendi. Bu çalışmamızın, Alzaymır ve kalp damar hastalıkları arasındaki genetik bağlantıyı daha iyi anlamamıza yardımcı olacağına inanıyoruz. Bu bilgi, bu hastalıkların daha etkili bir şekilde tedavi edilmesine ve önlenmesine yardımcı olabilir.
Araştırmalarda farklı etnik grupların sonuçlarının olması önem taşıyor
Alzaymır hastalığı ve diğer birçok hastalıkta, genellikle Avrupa merkezli beyaz insanlar ve çoğunlukla erkekler üzerinde yapılan araştırmalar bulunuyor.
Bu nedenle elde edilen bilgiler, dünya genelindeki her kesimi kapsamıyor.
Ancak bu çalışmada, Afrika'dan gelen Amerikalılar, Latin Amerikalılar, Asyalılar ve Avrupalılar gibi farklı etnik gruplardan 14 bin 699 kişi üzerinde araştırma yapıldı.
Bu insanların, kalp hastalıkları, hipertansiyon, diyabet, obezite ve vücut kitle indeksi gibi, farklı özellikleri ve parametreleri incelendiğini kaydeden Prof. Dr. Kızıl, "Ayrıca, Alzaymır gibi nörolojik hastalıkların varlığı veya yokluğu da araştırıldı. Bu insanların genetik analizi de yapıldı. Kan örnekleri alınarak genomları sekanslandı ve farklı mutasyonlara da bakıldı. Böylece, dünyanın farklı yerlerinden gelen insanların farklı hastalık geçmişleri ve genetik yapıları kompleks bir istatistik analizi ile değerlendirildi. Bunun yanı sıra çalışmada ortalama yaş 80 civarındaydı ve bu kişilerin yüzde 38'inde Alzaymır hastalığı tespit edildi. Yüzde 70'inde hipertansiyon, yüzde 33'ünde de çeşitli kalp rahatsızlıkları bulundu. Ayrıca, yüzde 21'inde diyabet tespit edildi ve obezite durumu da vücut kitle endeksi ile incelendi" diye bilgi verdi.
FMNL2 genindeki değişikliklerin Alzaymır ve diğer beyin hastalıklarına yol açabileceği düşünülüyor
Prof. Çağhan Kızıl'a göre, hipertansiyon ve diyabet ile Alzaymır arasında çok yakın bir ilişki bulunuyor ve bu konuda çok fazla bir korelasyon mevcut.
Bu korelasyonun bir alt aşamasında ise genlerdeki değişikliklere bakılıyor.
Bu değişiklikler, bu korelasyon arttıkça daha fazla gözlemleniyor.
Bu da gösteriyor ki daha sağlıklı olan insanlarda bu genlerdeki değişiklik yok ya da daha az sıklıkta görülüyor.
Ancak kalp hastalığı ve Alzaymır gibi hastalıklar varken, bu genlerdeki değişiklikler daha sık gözlemlenmiyor.
Bu da gösteriyor ki bu genler, dolaşım sistemi ve sinir sistemi arasındaki etkileşimi sağlayan bir mekanizmanın parçası olabilir.
Bu genlerdeki bazı bozukluklar ise, kalp damar hastalıklarını hızlandırarak Alzaymır'a yol açabilir.
Bu çalışmaların ardından yapılan fare, balık ve zebra balığı üzerindeki deneylerde ise, FMNL2 adlı bir genin çeşitli hücrelerimizin farklı biçimleri üzerinde etkili olduğu gözlemlendi.
Bu protein, hücrelerimizi koruyarak düzenleyen bir yapıya sahip ve özellikle astrosit olarak adlandırılan bir hücre tipinde artıyor.
Bu hücreler, beynimizdeki kan damarlarının çevresini saran ve kan-beyin bariyeri olarak adlandırılan sert ve geçirgen olmayan bir yapıyı oluşturan hücrelerden bir tanesi oluyor.
Bu nedenle, FMNL2 genindeki değişikliklerin Alzaymır ve diğer beyin hastalıklarına yol açabileceği düşünülüyor.
Alzaymır hastalığının ilerlemesi hızlanmasının bir nedeni bulundu
Alzaymır hastalığında oluşan plaklar, beyinde zamanla birikerek vücudun bir tepki göstermesine neden olur.
Beyin, plakları temizlemek için bir kısım hücreler ve proteinler kullanır. Ancak, plakların temizlenmesi için gerekli olan kan-beyin bariyerinin esnemesi gerekir.
Bu esneme işlemi, hücrelerin ve proteinlerin belirli bir tepki vermesi sonucunda gerçekleşir. Ancak mutasyonlar nedeniyle bu esneme işlemi gerçekleşmez ve Alzaymır hastalığının ilerlemesi hızlanır.
Kızıl ve ekibinin yaptığı çalışmada, kan-beyin bariyerindeki hücrelerin Alzaymır hastalığının erken evrelerinde plakların temizlenmesinde önemli bir rol oynadığını ve bu hücrelerin fonksiyonlarının korunmasının hastalığın tedavisi için önemli olduğunu tespit ettiler.
Bu araştırma, hastalığın erken evrelerinde plakların temizlenmesi için farklı bir yaklaşım sağlayarak Alzaymır hastalığının tedavisi için yeni yolların keşfedilmesine olanak sağlayabilir.
Proteindeki değişiklik, Alzaymır hastalığını artırıp, seyrini hızlandırabileceği bulundu
Prof. Dr. Çağhan Kızıl'a göre, insan beyninden elde edilen verilerle yapılan çalışmalarda, astrosit adı verilen hücrelerde bu proteinin normal koşullarda arttığı gözlemledi.
Bu proteindeki bir değişikliğin, hastalık ilişkisini artırıp hastalığın seyrini hızlandırabileceği bulundu.
Bu bulgu üzerine araştırmacılar, fare ve zebra balığı gibi organizmalarda da Alzaymır durumu tetiklendiğinde bu proteinin seviyesinin arttığını tespit ettiler.
Kızıl, bu bulgunun aslında omurgalıların evrimsel olarak geliştirdiği bir koruma mekanizması olabileceğini belirtti.
Alzaymır'ın erken evrelerinde beyni korumaya yönelik bazı mekanizmalar devreye giriyor
Yapılan çalışmalar, insan beyninde Alzaymır hastalığının erken aşamalarında beyni korumaya yönelik bazı mekanizmaların devreye girdiğini ortaya koydu.
Ancak bu mekanizmaların işleyişi, bazı mutasyonlarda bozuluyor veya yavaşlıyor ve bu da Alzaymır hastalığının seyrini hızlandırıyor.
Bu çalışmalar, Alzaymır hastalığının alt türlerini ve gidiş yolunu anlamaya yönelik olarak gerçekleştiriliyor.
Bu sayede, daha özelleşmiş tedavi metotları geliştirilmesi hedefleniyor. Bu çalışmaların önemi, Alzaymır hastalığını daha moleküler anlamda anlayabilmek ve bu hastalığa karşı tedavi geliştirebilmek.
Beyin hastalıkları arasında en yaygın olanlardan biri olan Alzaymır'ın tedavisi için yapılan araştırmalardan biri, Acta Neuropathologica adlı patoloji dergisinde yayımlandı.
Alzaymır, farklı alt türleri olan bir hastalık ve bu alt türlerin nedenleri ve tedavi yöntemleri farklılık gösteriyor.
Araştırmacılar, temizlenme veya beyin koruma mekanizmalarını anlamaya çalışarak, Alzaymır'in alt türlerini daha iyi anlamak ve özelleşmiş tedavi yöntemleri geliştirmek için çalışıyorlar.
Bu çalışmaların önemi, Alzaymır'i moleküler düzeyde anlamak ve farklı alt türlerini tanımlayarak tedavi etme imkanı sağlaması amaçlanıyor.
Gelecekte bu çalışmaların sonuçlarından, daha spesifik tedavi yöntemleri geliştirmek için faydalanılması bekleniyor.
Farklı bölgelerde ortaya çıkan Alzaymır türleri de var
Alzaymır, beyindeki sinir hücrelerinin ölümüne ve sinaps kaybına neden olan bir nörodejeneratif hastalık ve farklı alt tipleri var.
Mesela, vasküler demans da bunlardan biri. Vasküler demans, beyne kan taşıyan damarların hasar görmesi sonucu oluşur ve Alzaymır ile ilişkisi bulunur.
Ancak, farklı bölgelerde ortaya çıkan Alzaymır türleri de var. Bu türlerin sonucu Alzaymır olsa da hastalığın gidiş yolu farklılık gösterebilir.
Örneğin, kalp rahatsızlıkları veya travmatik beyin yaralanmaları, farklı bir Alzaymır türünün tetikleyicisi olabilir.
Prof. Dr. Çağhan Kızıl, "Mekanizmaları daha iyi anladıkça, farklı alt tipleri daha iyi anlayabileceğiz ve daha özelleşmiş tedavi yöntemleri geliştirebileceğiz. Bu nedenle, Alzaymır'ı moleküler düzeyde daha iyi anlama çalışmaları oldukça önemli" diye vurguladı.
Son yıllarda Alzaymır hastalığının moleküler mekanizmalarının anlaşılması ve erken teşhisinde kullanılacak biyobelirteçlerin keşfedilmesi için yapılan araştırmalar hız kazanmış durumda.
"Alzaymır hastalığıyla birlikte damar sistemindeki bozuklukların da rol oynadığı uzun zamandır bilinse de hangisinin önce geldiği ve diğerini tetiklediği konusunda net bir bilgi yok" diyen Kızıl, sözlerini şöyle sürdürdü:
Bu nedenle erken aşamada müdahale edebilecek tedavi çözümlerinin bulunması oldukça önemli. Bu amaçla yapılan çalışmalar sayesinde Alzaymır hastalığının başlangıç noktası ve süreci hakkında daha fazla bilgiye sahip olunabileceği düşünülüyor.
Yapılan araştırmaların umut verici olduğu ve Alzaymır hastalığının tedavisinde önemli bir adım olacağına inanılıyor.
© The Independentturkish
